本报记者李昱丞见习记者丁蓉
　　5月13日，2023金域医学学术委员会年会在广州召开。中国工程院院士、广州实验室主任、金域医学学术委员会主席钟南山教授，中国科学院院士黄荷凤教授，中国科学院院士徐涛教授等250余名专家学者围绕大会主题“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”展开讨论。
　　会上，钟南山院士认为：“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。同时，还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。企业不单是成果转化的承接方，还需要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。”
　　据悉，目前，全球罕见病患者达3.5亿人，中国罕见病患者超过2000万。中国人口基数大，随着生育政策的放开，中国罕见病发病人数还将增加。和国外一样，中国罕见病的诊疗同样面临诊断难、治疗难、存在同质性差异三大难题。《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病，异地确诊和异地就医问题突出。尤其在儿童领域，儿童遗传病成为导致儿童死亡和残疾的主要原因。缺乏有效药物更是让诊疗难上加难。而今，不断革新的检测技术，正在一步步破解罕见病诊断困难的难题。
　　金域医学依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理等多技术平台和大网络的优势，开发出罕见病实验诊断关键技术创新平台，已经取得一定成绩。公司积累了超15万例测序数据，以及超7万例罕见病阳性病例，检测项目覆盖骨骼系统、呼吸系统、免疫系统、内分泌系统、皮肤系统等19个疾病系列，有力助力罕见病的防治水平提升。
　　纵观中国罕见病防治工作的发展史，政府、医疗机构、科研院所、企业等协同创新，合力推动罕见病防治取得跨越式发展。
　　会上，钟南山院士以呼吸系统罕见病协作组的工作开展为例，展示了医疗机构、科研院所和企业通力协作创新取得的成效。过去一年，协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院以及金域医学等多方力量，形成全国性合力，一步步探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗、监测难题。目前已经在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。
　　近些年，以企业为主体的医检产业生态建设逐步形成规模。金域医学作为代表之一，以产学研合作为抓手，已经与科研院所、医疗机构开展联盟建设、成果转化、多中心研究等合作，推动优质医检资源向全国辐射。
　　金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示：“金域始终把创新摆在发展全局的核心位置。公司搭建起涵盖上游IVD企业、科研院所、高校和医疗机构的智慧医检生态，以学科创新和多技术平台整合，加速科技创新与成果转化，助力临床疑难杂症和罕见病诊断，帮助中国罕见病防治工作取得跨越式发展。”
　　会上，金域医学学术委员会还举办新任成员聘任仪式，金域医学学术委员会成员达57名，涵盖了海内外医学实验室临床、检验、病理和医学大数据等各专科领域。
（文章来源：证券日报）